La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), también conocida como enfermedad de Andrade, es una enfermedad hereditaria rara pero devastadora. Provocada por una proteína transtiretina anormal que se pliega incorrectamente, la PAF afecta múltiples sistemas del cuerpo y causa una variedad de síntomas debilitantes. La concienciación sobre esta enfermedad y un diagnóstico temprano son cruciales para mejorar los resultados para los pacientes.
¿Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar?
La polineuropatía amiloidótica familiar es una forma de amiloidosis hereditaria. También conocida como enfermedad de Corino Andrade o mal de Andrade, se debe a una mutación genética que produce una versión defectuosa de la proteína transtiretina. Esta proteína mal plegada se acumula en forma de fibrillas de amiloide que se depositan en varios órganos y tejidos, causando su mal funcionamiento.
Estadísticas y Prevalencia
Esta enfermedad, aunque mundial, es rara. Afecta aproximadamente a 38,000 personas en todo el mundo y se clasifica como una enfermedad rara, dado que su prevalencia es inferior a 5 enfermos por cada 10,000 personas.
Causas
La PAF es causada por una mutación en el gen de la transtiretina (TTR), localizado en el cromosoma 18. Esta mutación provoca que la proteína transtiretina se pliegue de manera anormal, formando depósitos de amiloide que dañan los tejidos y órganos.
Cuadro Clínico
Alteraciones Motoras
Los síntomas iniciales de la PAF suelen presentarse en las extremidades inferiores. Los pacientes pueden experimentar una disminución de la flexión dorsal del pie, lo que lleva a pie equino y una marcha característica conocida como «steppage». A medida que la enfermedad progresa, se ven afectadas las partes distales de los miembros superiores, provocando deformidades en los pies, cambios biomecánicos y un mayor riesgo de úlceras, osteítis, quemaduras y fracturas indoloras.
Alteraciones Sensitivas
Los pacientes con PAF a menudo describen pinchazos, dolores, sensaciones de descargas eléctricas y hormigueos. Además, pierden la sensibilidad termoalgésica y táctil en los pies, lo que agrava el riesgo de lesiones y complicaciones.
Afectación Multisistémica
La PAF no solo afecta los nervios periféricos; también puede tener un impacto significativo en otros sistemas del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar problemas gástricos, intestinales, crisis hipoglucémicas debido a la afectación pancreática, alteraciones cardíacas, insuficiencia renal y proteinuria, además de disfunción eréctil.
Etapas de Evolución
La PAF progresa rápidamente una vez que los síntomas comienzan a manifestarse, pasando por tres etapas definidas:
- Primera etapa: Los pacientes presentan una polineuropatía sensorial que dificulta caminar sin ayuda. En esta fase, pueden experimentar sensaciones de hormigueo, dolor y entumecimiento en los pies y manos.
- Segunda etapa: Se requiere ayuda para caminar. La debilidad y la pérdida de sensibilidad avanzan, haciendo que los pacientes necesiten bastones, muletas o andadores para moverse.
- Tercera etapa: Los pacientes están en silla de ruedas o postrados en cama. La enfermedad progresa hasta el punto en que la movilidad independiente ya no es posible. Los pacientes pueden necesitar una silla de ruedas para cualquier tipo de desplazamiento y, eventualmente, pueden quedar postrados en cama debido a la extrema debilidad y la incapacidad para moverse.
Diagnóstico
El diagnóstico de la PAF es complicado debido a la variabilidad de los síntomas, lo que a menudo conduce a diagnósticos erróneos. En promedio, el diagnóstico se retrasa entre 3 y 4 años, afectando negativamente el pronóstico de los pacientes. Los métodos principales para diagnosticar la enfermedad incluyen la secuenciación del gen TTR, biopsias para detectar depósitos de amiloide y gammagrafías óseas.
Abordaje y Tratamiento
Trasplante Hepático
El trasplante hepático es actualmente el único tratamiento eficaz para la PAF, ya que el hígado es el órgano principal donde se sintetiza la proteína transtiretina anómala. Cuanto antes se realice el trasplante, menores serán las complicaciones por la acumulación de amiloide.
Fármacos Modificadores de la Enfermedad
Existen fármacos que pueden modificar la progresión de la enfermedad, con el objetivo principal de prolongar la supervivencia de los pacientes.
Neurorrehabilitación
No existe un protocolo de neurorrehabilitación específico para esta enfermedad, pero su papel puede ser fundamental para pacientes con PAF. Los objetivos incluyen mejorar la movilidad y función muscular, controlar el dolor neuropático, prevenir complicaciones como úlceras asociadas a la movilidad, y mejorar la calidad de vida del paciente. La neurorrehabilitación en pacientes con enfermedad de Andrade debe ser individualizada y flexible para adaptarse a la progresión de la enfermedad. Un enfoque integral que incluya fortalecimiento, control del dolor, y educación puede ayudar significativamente a disminuir el impacto negativo de esta enfermedad.
En resumen
La polineuropatía amiloidótica familiar es una enfermedad rara y grave, que requiere un diagnóstico temprano y un enfoque de tratamiento multidisciplinario. A través de intervenciones adecuadas, es posible mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes afectados por esta condición debilitante.