El Síndrome de Dravet (SD) es una forma severa de epilepsia de origen genético que se inicia en la primera infancia, generalmente antes del primer año de vida. Este trastorno se caracteriza por la presencia de diferentes tipos de crisis convulsivas, a menudo desencadenadas por estímulos como la fiebre. Su principal secuela es el retraso en el desarrollo neurológico.
Explicado de forma sencilla, imaginemos un bebé que parece estar desarrollándose con normalidad, tras presentar una fiebre alta, experimenta su primera convulsión prolongada, posteriormente tiene crisis recurrentes que afectan su desarrollo motor y cognitivo.
Estadísticas y Prevalencia
El síndrome de Dravet es considerado una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 20,000 a 1 en 40,000 nacidos vivos. Esto representa alrededor del 7% de las epilepsias en niños menores de tres años.
Distribución Demográfica
El SD no discrimina por género ni región geográfica, afectando a niños y niñas por igual en todo el mundo. Esta distribución uniforme resalta la importancia de una atención global y de investigaciones internacionales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
Cuadro clínico
La presentación clínica del SD varía con la edad, siendo los síntomas principales las convulsiones refractarias, el retraso en el desarrollo, el deterioro cognitivo y la disfunción motora.
Convulsiones

Las convulsiones en el SD generalmente comienzan entre los cinco y ocho meses de edad. Inicialmente, suelen ser convulsiones tónico-clónicas focales, evolucionando con el tiempo a otros tipos como las crisis de ausencia, que resultan en pérdida o alteración del nivel de conciencia. Los desencadenantes comunes incluyen fiebre, excitación, estrés y luces parpadeantes.
Retraso en el Desarrollo

El retraso en el desarrollo se hace evidente a medida que el niño crece. Aunque inicialmente no hay signos de retraso neurológico, este se manifiesta poco después de las primeras convulsiones.
Los niños con SD pueden experimentar hipotonía, marcha inestable, deterioro motor generalizado, retraso en el lenguaje y diversas afecciones secundarias, como disautonomía, alteraciones del sueño, dificultades para crecer y comer, e infecciones frecuentes del tracto respiratorio.
Alteración del Comportamiento

Los trastornos de conducta son comunes en el SD, incluyendo autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), agresividad, irritabilidad y dificultades para relacionarse.
Causas
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causados en más del 80% de los casos por variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa 1 del canal de calcio dependiente de voltaje. Esta mutación genética es crucial para el diagnóstico y el entendimiento del SD.
Mutaciones en el gen SCN1A: Más del 80% de los casos de síndrome de Dravet son atribuibles a variantes patogénicas en el gen SCN1A. Estas mutaciones afectan la función del canal de calcio dependiente de voltaje, lo que conduce a disfunciones neuronales y episodios recurrentes de convulsiones.
Mutaciones genéticas no SCN1A: En una minoría de casos, otras mutaciones genéticas pueden estar involucradas, aunque no son tan comunes como las mutaciones en SCN1A.
Herencia genética: El síndrome de Dravet puede ser transmitido de manera autosómica dominante en algunos casos, lo que significa que solo se necesita una copia mutada del gen SCN1A para manifestar la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos ocurren de novo, es decir, la mutación ocurre espontáneamente en la persona afectada y no se hereda de los padres.
Diagnóstico
El diagnóstico del SD comienza con una revisión exhaustiva de la historia clínica del paciente, buscando identificar los síntomas característicos de la enfermedad. Se realizan pruebas como el electroencefalograma y la resonancia magnética para confirmar el diagnóstico y descartar otras causas de convulsiones.
Un análisis genético para detectar mutaciones en el gen SCN1A es esencial para confirmar el diagnóstico de SD. Estas pruebas permiten una identificación precisa de la enfermedad y ayudan a diferenciarla de otras formas de epilepsia.
Tratamiento
Tratamiento Farmacológico

El tratamiento del SD es complicado debido a la resistencia de la enfermedad a los medicamentos antiepilépticos tradicionales. Aunque el manejo farmacológico sigue siendo un desafío, se emplean ciertos fármacos específicos para reducir la frecuencia y severidad de las convulsiones.
Terapias Quirúrgicas

Las opciones quirúrgicas son limitadas, pero procedimientos como la estimulación cerebral profunda y los estimuladores del nervio vago han mostrado eficacia en la reducción de las convulsiones.
Trabajo Multidisciplinario

El manejo del SD requiere un enfoque multidisciplinario que involucra a médicos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, nutriólogos y neuropsicólogos infantiles. Este equipo trabaja en conjunto para mejorar la calidad de vida de los pacientes, abordando las múltiples secuelas del SD y satisfaciendo sus necesidades específicas.
Importancia de la Fisioterapia Neurológica en el Síndrome de Dravet
La fisioterapia es fundamental para tratar el retraso en el desarrollo motor en el SD. Un protocolo fisioterapéutico debe iniciarse inmediatamente después del diagnóstico.
La atención temprana, dirigida a niños de 0 a 6 años, es crucial para responder rápidamente a las necesidades transitorias o permanentes de estos niños. Esta intervención temprana busca mejorar el déficit motor, proporcionando control a nivel cefálico y de tronco, bipedestación y marcha, y previniendo deformidades a largo plazo.
En resumen
El Síndrome de Dravet es una enfermedad compleja que requiere un diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La concienciación y el apoyo continuo son esenciales para enfrentar los desafíos asociados con este trastorno y proporcionar el mejor cuidado posible a quienes lo padecen. La investigación continua y la colaboración internacional son vitales para desarrollar tratamientos más efectivos y eventualmente encontrar una cura para esta devastadora enfermedad.